期刊简介
本刊是由首都医科大学口腔医学院主办，国内外公开发行的口腔医学专业学术性期刊，主编是王邦康教授，编委会由全国各大口腔医学院校各学科专家组成，被评为中国科技核心期刊，中国科技论文统计源期刊。本刊宗旨是紧密跟踪口腔医学科技发展，加强口腔专业有关新理论、新技术、新工艺等方面信息的报道和交流，促进口腔医学事业的发展。主要栏目有论著、临床报道、病例讨论、文献综述、国内外动态等。读者主要是各级口腔医疗、护理、教学、科研等方面人员以及研究生、大学生等。
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首页>北京口腔医学杂志
- 杂志名称：北京口腔医学杂志
- 主管单位：北京市卫生局
- 主办单位：首都医科大附属北京口腔医院，北京口腔医学会
- 国际刊号：1006-673X
- 国内刊号：11-3639/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：北京市期刊最佳编辑质量奖（04）期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中)
一个陕西汉族Van der Woude综合征家系IRF6基因的突变筛查
王晓方；李锦峰；张海兵；肖明振；史俊南；胡蓝靛；孔祥银
关键词：Van der Woude综合征, 先天缺牙, 腭裂, 基因突变, IRF6基因, 下唇瘘
摘要：目的对一个陕西省汉族Van der Woude综合征(VWS)家系进行IRF6基因的突变筛查.方法在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段PCR(聚合酶链反应)包括剪切位点的9个外显子后DNA测序进行突变筛查,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析.结果在所有患者IRF6基因的第2密码子发现与表型一致的GCC>GTC (r.268c→t NM 214278)的突变,该突变引起IRF6蛋白二级预测结构的改变.结论该家系Van der Woude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关.
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