期刊简介
本刊是由首都医科大学口腔医学院主办，国内外公开发行的口腔医学专业学术性期刊，主编是王邦康教授，编委会由全国各大口腔医学院校各学科专家组成，被评为中国科技核心期刊，中国科技论文统计源期刊。本刊宗旨是紧密跟踪口腔医学科技发展，加强口腔专业有关新理论、新技术、新工艺等方面信息的报道和交流，促进口腔医学事业的发展。主要栏目有论著、临床报道、病例讨论、文献综述、国内外动态等。读者主要是各级口腔医疗、护理、教学、科研等方面人员以及研究生、大学生等。
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首页>北京口腔医学杂志
- 杂志名称：北京口腔医学杂志
- 主管单位：北京市卫生局
- 主办单位：首都医科大附属北京口腔医院，北京口腔医学会
- 国际刊号：1006-673X
- 国内刊号：11-3639/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：北京市期刊最佳编辑质量奖（04）期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中)
一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征家系致病基因的定位研究
李静远；范志朋；杜娟；沈岩；王松灵
关键词：痣样基底细胞癌综合征, 连锁分析, 单体型分析
摘要：目的定位一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系的致病基因.方法选择SHH信号系统的基因作为该NBCCS家系致病基因的候选基因,用微卫星遗传标记在候选基因染色体区域定位致病基因.结果连锁分析结果发现,PTCH2基因所在染色体区域微卫星遗传标记D1 s2797 LODZMAX为1.31(平均遗传距离73.81)、D1 s2802 LODZMAX为1.26(平均遗传距离73.81),支持连锁.构建单体型发现家系内所有病变表型的个体D1s2797和D1 s2802的基因型一致,无交换重组现象.而SHH,PTCH,SMO基因染色体区域微卫星遗传标记连锁分析结果不支持连锁.结论这个中国汉族NBCCS家系的致病基因定位在PTCH2基因染色体区域1p32.3,遗传距离为1.85cM.
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