期刊简介
本刊是由首都医科大学口腔医学院主办，国内外公开发行的口腔医学专业学术性期刊，主编是王邦康教授，编委会由全国各大口腔医学院校各学科专家组成，被评为中国科技核心期刊，中国科技论文统计源期刊。本刊宗旨是紧密跟踪口腔医学科技发展，加强口腔专业有关新理论、新技术、新工艺等方面信息的报道和交流，促进口腔医学事业的发展。主要栏目有论著、临床报道、病例讨论、文献综述、国内外动态等。读者主要是各级口腔医疗、护理、教学、科研等方面人员以及研究生、大学生等。
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首页>北京口腔医学杂志
- 杂志名称：北京口腔医学杂志
- 主管单位：北京市卫生局
- 主办单位：首都医科大附属北京口腔医院，北京口腔医学会
- 国际刊号：1006-673X
- 国内刊号：11-3639/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：北京市期刊最佳编辑质量奖（04）期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中)
遗传性牙龈纤维瘤病中国家系中SOS1基因突变的研究
马艳艳；黄志成；江久汇；胡颖
关键词：牙龈增生, 致病基因, 遗传异质性
摘要：目的 筛查中国遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)家系中SOS1基因,为寻找HGF致病基因突变提供线索.方法 收集到两个中国非综合征性HGF家系,患者表现出典型而且一致的临床表型.采取受试对象的外周血,提取基因组DNA.针对SOS1基因的23个外显子序列设计引物,PCR扩增纯化后进行Sanger测序.结果 两个中国HGF家系的患者均未携带已知SOS1基因的插入突变(c.3248-3249insC),在SOS1基因的外显子区,以及外显子与内含子交接的剪接区,均未发现其他的突变位点.结论 SOS1基因不是HGF中国家系的致病基因,中国HGF具有不同的遗传背景,存在其他潜在的致病基因和突变.应该利用全外显子组测序等方法,在中国HGF家系中寻找新的致病基因.
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